Том 59, № 12 (2023)

Несуицидальное самоповреждающее поведение (НССП), или селфхарм, широко распространено, особенно среди людей молодого возраста. Тем не менее, несмотря на актуальность данной проблемы, НССП исследовалось в основном с психологических и социальных позиций, в то время как биологические основы НССП изучались в значительно меньшем объеме. Цель данного нарративного обзора – анализ всей доступной на данный момент литературы по генетике и эпигенетике НССП, являющихся одними из наиболее перспективных областей биологических исследований. Обсуждены и проанализированы все этапы развития генетических исследований НССП: от близнецовых исследований и изучения самоповреждений в рамках наследственных заболеваний к поиску генов-кандидатов, полногеномным исследованиям и изучению эпигенетических механизмов и взаимодействия “ген–среда”. Продемонстрирован значимый вклад генетических и эпигенетических факторов в развитие НССП, обсуждены преимущества и ограничения проведенных исследований, намечены перспективы развития дальнейших исследований в данной области.

Drosophila melanogaster – широко используемый объект генетики для изучения механизмов РНК-интерференции и регуляции мобильных генетических элементов (МГЭ), в частности системы piРНК-интерференции. Считается, что у D. melanogaster система piРНК-интерференции работает только в гонадах и существуют два пути биогенеза piРНК – с помощью одноцепочечных и двуцепочечных кластеров, содержащих дефектные копии МГЭ, транскрибируемых с одной или двух цепей соответственно. Предполагается, что функционирование двуцепочечных кластеров зависит от функции гена rhino, в то время как одноцепочечные кластеры транскрибируются и затем сплайсируются независимо от rhino. В настоящей работе мы показали, что ген rhino участвует в регуляции сплайсинга одноцепочечного кластера flamenco. Более того, система piРНК-интерференции необходима для регуляции некоторых ретротранспозонов не только в гонадах, но и в других органах.

Антимикробные пептиды (АМП) являются основными компонентами врожденного иммунитета растений и животных. Гены АМП обладают значительным внутри- и межвидовым полиморфизмом, роль которого практически не изучена. Ранее нами методом глубокого секвенирования транскриптомов растений пшеницы были выявлены гены дефензинов, экспрессия которых усиливалась при заражении патогенным грибом Fusarium oxysporum и/или обработке индукторами устойчивости. В настоящей работе был проведен биоинформатический поиск в базах данных NCBI пептидов-гомологов этих дефензинов пшеницы по последовательностям их γ-коров − участков молекул, ответственных за антимикробную активность. Гомологи дефензина DEFL1-16 были выявлены у 95 видов покрытосеменных растений, относящихся к 48 семействам и принадлежащих к 30 порядкам одно- и двудольных растений. Повсеместное распространение этого дефензина у покрытосеменных растений позволяет высказать предположение о его участии не только в защите, но и в других процессах в цветковых растениях. Гомологи других дефензинов, индуцированных заражением, обнаружены только у растений семейства Poaceae, что предполагает наличие у мятликовых специфичного для этого семейства механизма защиты от патогенов, связанного с экспрессией этих дефензинов. Среди выявленных в ходе исследования вариантов γ-коров дефензинов дикорастущих растений могут быть пептиды с лучшей по сравнению с пшеницей антимикробной активностью, которые представляют несомненный интерес для разработки новых антибиотиков для медицины и сельского хозяйства.

Рассмотрена популяционно-генетическая структура белого медведя (Ursus maritimus) на модельных участках в морях российской Арктики по материалам, собранным в период 2010–2021 гг. Получены данные по полиморфизму 17 микросателлитных локусов ядерной ДНК и фрагмента D-петли мтДНК длиной 610 пн для 93 животных. Для исследованной выборки взрослых белых медведей обнаружено высокое генетическое разнообразие ядерной ДНК и низкое значение нуклеотидной изменчивости π по митохондриальной ДНК. По всем генетическим маркерам обнаружена дифференциация медведей из южной части Баренцева моря от животных севера Баренцева и Карского морей. Данные группировки различаются по распределению митохондриального маркера (θ_st = 0.270) и слабо дифференцируются по ядерным локусам (R_st = 0.018).

Невынашивание беременности потенциально связано с нарушениями эпигенетической регуляции генов, ответственных за развитие эмбриона и плаценты. Цель настоящей работы – анализ уровня метилирования различных подсемейств ретротранспозона LINE-1, составляющего около 17% всего генома, в ворсинах хориона спонтанных абортусов первого триместра беременности с различным кариотипом, включая наиболее распространенные анеуплоидии. Был проведен анализ профиля метилирования в промоторе ретротранспозона LINE-1 с помощью таргетного бисульфитного массового параллельного секвенирования в ворсинах хориона медицинских абортусов (n = 39), спонтанных абортусов с нормальным кариотипом (n = 173), трисомией 16 (n = 62) и моносомией X (n = 46), а также в лимфоцитах периферической крови здоровых добровольцев (n = 17). Уровень метилирования подсемейств ретротранспозона LINE-1 в контрольных группах лимфоцитов взрослых индивидов и в ворсинах хориона медицинских абортусов был наибольшим для эволюционно молодых подсемейств L1HS, меньшим – для более древних подсемейств L1PA2, L1PA3 и минимальным для еще более древнего подсемейства L1PA4. В группах спонтанных абортусов наблюдался повышенный уровень метилирования LINE-1, причем этот эффект был более выражен для более древних подсемейств LINE-1. Выявленные закономерности указывают на меньший контроль за более древними подсемействами ретротранспозона LINE-1 в геноме человека, которые потенциально могут использоваться в качестве регуляторных элементов для расположенных рядом генов, участвующих в эмбриональном развитии. Повышение уровня метилирования таких последовательностей может нарушать развитие плаценты и эмбриона и вносить определенный вклад в невынашивание беременности.

Рассматривается характерная для человека иерархическая структура метапопуляций с их подразделенностью на части (субпопуляции), обычно классифицируемые на основе административно-территориального деления, принципах биологической систематики и др. Целью настоящей работы является продолжение анализа общих свойств распределения концентрации фамилии по субпопуляциям при их иерархической подразделенности. Внимание концентрируется на описании фамильной дивергенции субпопуляций. Через показатели дивергенции выражается коэффициент фамильного инбридинга Fs, аналогичный традиционному коэффициенту инбридинга в популяционной генетике. Получено его разложение по уровням иерархии на сумму приращений коэффициента фамильного инбридинга, соответствующих отдельным уровням. Продемонстрирована связь найденного разложения с разложением дисперсии распределения концентрации фамилии по субпопуляциям. При дополнительном предположении о независимости концентрации фамилии и Fs найдена факторизация Fs по уровням иерархии в русле идей С. Райта. Она упрощается при малой фамильной дивергенции субпопуляций, когда коэффициент Fs всей метапопуляции равен сумме средних значений Fs на отдельных уровнях иерархии. Получена величина занижения фамильного инбридинга, когда в качестве единиц наблюдения вместо неподразделенных субпопуляций первого уровня иерархии служат субпопуляции более высокого ранга. Данные результаты являются статистическими характеристиками иерархической структуры, а не особенностью конкретной популяционной системы и не вытекают из той или иной модели микроэволюции. Они вычислительно не зависят от изучаемой иерархической системы, но позволяют характеризовать ее неоднородность количественно. Полученные результаты относятся к сельским и городским иерархическим метапопуляциям как отдельным компонентам всего населения. В Приложении, которое можно читать независимо, приведены без доказательств аналоги найденных свойств применительно к генетической структуре метапопуляции.

Политипические виды клубеньковых бактерий Rhizobium leguminosarum (включает биовары viciae и trifolii) и Neorhizobium galegae (биовары orientalis и officinalis) различаются по нуклеотидному полиморфизму генов “домашнего хозяйства” (hkg) и симбиотически специализированных генов (sym), контролирующих образование N₂-фиксирующих клубеньков у бобовых растений. У R. leguminosarum величины p-distance по sym-генам выше, чем по hkg-генам у штаммов, относящихся как к одному, так и к разным биоварам. У N. galegae различия между биоварами по sym-генам выше, чем по hkg-генам, однако у штаммов одного биовара полиморфизм sym-генов ниже, чем hkg-генов. Коэффициенты дифференциации биоваров по обеим группам генов выше у N. galegae, чем у R. leguminosarum, что может быть связано с пространственной изоляцией биоваров N. galegae. У данного вида ризобий конгруэнтность (сходство) филогений sym- и hkg-генов более выражена, чем у R. leguminosarum. Это указывает на активный перенос sym-генов в популяциях R. leguminosarum, который может быть важным фактором глубокой диверсификации этого вида ризобий по признакам симбиоза.