Том 60, № 3 (2024)

Увеличение облиственности богатой белком люцерны (Medicago) возможно не только через селекцию на изменение размеров пластинки листа. Одни из первых сообщений об изучении явления формирования дополнительных листочков, названного впоследствии многолисточковостью, датируются тридцатыми годами XX в. В обзоре упомянуты основные статьи, связанные с изучением признака. Описано строение листа и собрана информация по корреляциям многолисточковости с высотой, междоузлиями, длиной дня, температурой. Указано влияние зародышевой плазмы и методик исследований на получение противоречивых данных. Рассмотрены изначально выдвинутые исследователями предположения об атавистическом характере проявления признака, а позднее и о наличии рецессивной мутации с двумя аддитивными генами, регулирующими экспрессию. Показаны методика нахождения индекса оценки экспрессии многолисточковости, предложенная Крейгом Шиффером, и подтверждения сильного характера наследования признака в классической селекции через рекуррентный отбор. В заключении собраны наиболее значимые гены и семейства генов, прямо или косвенно влияющие на проявление многолисточковости, среди которых PALM1 и KNOX.

Методом проточной цитометрии (FCM) исследована цитогеография полиплоидного комплекса Bassia prostrata s. l. на материале из 39 природных популяций в Армении, Казахстане и России. На основе определения содержания ДНК в ядрах (2C-value) выявлено три цитотипа: диплоидный (2n = 18), тетраплоидный (2n = 36) и гексаплоидный (2n = 54). Верификация уровня плоидности, установленной по содержанию ДНК, проведена параллельным прямым подсчетом числа хромосом. Большинство изученных популяций представлены единственным цитотипом, в трех популяциях отмечена смешанная плоидность, когда наряду с диплоидами встречаются тетраплоиды или гексаплоиды. Выявлена генетическая обособленность хлоропластной ДНК диплоидного и полиплоидных цитотипов. Показаны предположительные варианты эволюционной связи цитотипов по спектрам рестрикции хпДНК.

Исследованы особенности интрогрессии отдельных генетических маркеров через зону гибридизации между двумя видами обыкновенных полевок Microtus arvalis s. str. и M. obscurus на четырех участках этой зоны: на северо-западе Нижегородской области, на востоке Владимирской и юго-западе Нижегородской области, на юге Липецкой области, и на северо-западе Воронежской обл. Анализ клинальной изменчивости по трем молекулярно-генетическим маркерам (cytb, tp53, SMCY11) и кариотипу выявил сходство в структуре “владимирско-нижегородского”, “нижегородского” и “воронежского” участков гибридной зоны. Наибольшая ширина клины показана для гена cytb, наименьшая – для SMCY11; клины по гену tp53 и хромосомная клина занимают промежуточное положение по этому параметру. Кроме того, на этих трансектах обнаружено смещение на юг или на восток (в пределы ареала M. obscurus) центра клины cytb относительно центров трех остальных клин. Обнаруженная асимметричная интрогрессия митохондриального генома от M. arvalis к M. obscurus может быть объяснена формированием гибридной зоны в результате вселения M. obscurus в ареал M. arvalis. “Липецкая” трансекта отличается от трех вышеперечисленных трансект очень узкими клинами с практически совпадающими центрами, что связано с локализацией гибридной зоны на этом участке вдоль р. Воронеж. Полученные результаты позволяют предполагать, что структура изученной зоны гибридизации определяется преимущественно пространственным совпадением (или несовпадением) ее центра с локальными физико-географическими преградами.

Изучение кавказских скальных ящериц комплекса Darevskia raddei sensu lato, представленного несколькими подвидами, имеет большой интерес и научную значимость в связи с их участием в межвидовых гибридизациях с образованием пяти из семи известных однополых (партеногенетических) видов рода Darevskia. В статье приведены генетические параметры для популяций (подвидов) D. r. raddei и D. r. nairensis, полученные на основе анализа изменчивости десяти микросателлитных локусов 230 особей из 17 популяций Армении и Арцаха (Нагорного Карабаха). Согласно этим параметрам, популяции D. r. raddei характеризуются большим разнообразием по числу аллелей и генотипов по сравнению с популяциями D. r. nairensis. Анализ генетической дифференциации показал, что популяции D. r. raddei подразделяются на две группы, одна из которых ближе к D .r. nairensis, чем к D. r. raddei. Анализ индекса ассоциаций показал отсутствие свободной перекомбинации аллелей между подвидами, что говорит об их изоляции и отсутствии скрещивания между особями. Таким образом, на основе расширенной популяционной выборки и разработанной панели микросателлитных маркеров получены новые данные о популяционной структуре вида D. raddei, о генетическом разнообразии и дифференциации популяций D. r. raddei и D. r. nairensis.

В основе патогенеза аллергических заболеваний (АЗ) находится взаимодействие генетических, эпигенетических и внешнесредовых факторов. Аллергический ринит (АР) и атопическая бронхиальная астма (БА) являются тесно взаимосвязанными и часто сочетающимися друг с другом АЗ дыхательных путей. Хроническое рецидивирующее течение этих заболеваний определяет необходимость дальнейшего и более глубокого исследования механизмов развития данных патологий. Гистамин является важнейшим медиатором воспаления, высвобождаемым при аллергических реакциях. Цель данной работы изучение роли полиморфных вариантов генов AOC1, HRH2, HRH3, ALDH7A1, ADCYAP1, HNMT, PSAP, SCG3, участвующих в метаболизме гистамина, в развитии различных эндофенотипов АЗ дыхательных путей, у индивидов, проживающих в Республике Башкортостан. Материалом для исследования являлись образцы ДНК 358 больных АЗ дыхательных путей различной этнической принадлежности (русские – 165, татары – 143, башкиры – 50) и 200 индивидов контрольной группы с неотягощенной наследственностью в отношении АЗ (русские – 75, татары – 83, башкиры – 42). Генотипирование полиморфных вариантов проведено методом ПЦР в режиме реального времени и ПЦР-ПДРФ-анализа. Обнаружено, что генотип rs1049793*СC и аллель rs1049793*С гена AOC1 ассоциированы с риском развития АЗ дыхательных путей и БА с сопутствующим АР у русских. Выявлен значительно более высокий уровень общего IgE у русских больных АЗ дыхательных путей с генотипом rs1049793*СС гена AOC1 по сравнению с носителями генотипов rs1049793*СG и rs1049793*GG. Установлена ассоциация аллеля rs17525472*С полиморфного варианта, локализованного вблизи гена SCG3, с развитием АР у индивидов русской этнической принадлежности. Результаты исследования свидетельствуют от том, что гены AOC1 и SCG3, участвующие в метаболизме гистамина, вовлечены в развитие различных эндофенотипов АЗ дыхательных путей у детей.

Светлоклеточная почечно-клеточная карцинома (скПКК) – злокачественная опухоль почки с плохим прогнозом и трудно поддающаяся лечению. Несмотря на значительные успехи в лечении скПКК, ингибиторы контрольных точек иммунного ответа (ИКТИ) все еще имеют ограниченную терапевтическую эффективность. Все больше работ показывают, что экзосомальные микроРНК являются ключевыми модуляторами опухолевой сигнализации и детерминантами опухолевого микроокружения. Нарушение регуляции микроРНК может влиять на иммуногенность рака и ответ на терапию ИКТИ, что делает их привлекательными для использования в качестве прогностических молекулярно-генетических биомаркеров. Мы оценили уровень экспрессии экзосомальных микроРНК (микроРНК-424, -146а, -503, -144) до и после терапии ИКТИ в образцах плазмы, полученных от 42 больных со скПКК. Анализ экспрессии проводили методом ПЦР в режиме реального времени. Результаты показали, что уровни экспрессии микроРНК-424 и микроРНК-146a были повышены после терапии ИКТИ (микроРНК-424 = Mean ± SEM 1.202 ± 0.15 и микроРНК-146a = 12.22 ± 1.45) по сравнению с уровнями экспрессии до терапии (микроРНК-424 = Mean ± SEM 0.63 ± 0.17; p-value = 0.03 и микроРНК-146a = 7.03 ± 0.90; p-value = 0.006). МикроРНК-424 и микроРНК-146a могут быть использованы для создания панели молекулярных маркеров для оценки эффективности терапии ингибиторами иммунных контрольных точек. Несмотря на то что полученные данные являются весьма предварительными и требуют дальнейшего изучения на более крупной выборке, они еще больше повышают интерес к использованию микроРНК в качестве дополнительных маркеров терапии ИКТИ, способных модулировать иммунную толерантность.

Известно, что нейрогормон окситоцин играет важную роль в патогенезе психических заболеваний, а также моделирует связь между стрессовыми факторами, особенно действующими на ранних этапах развития, и развитием психических расстройств. Основываясь на этих данных, мы исследовали эффекты взаимодействия средового фактора, в качестве которого рассматривали невзгоды детства (НД) и генотипов гена окситоцинового рецептора (OXTR) в полиморфных сайтах rs4686302 и rs7632287 на выраженность негативных симптомов шизофрении. В исследовании приняли участие 592 больных шизофренией (рубрики F20. по МКБ-10). Информация о наличии НД была получена из историй болезни и опроса пациента и ближайших родственников. Для статистической обработки данных применяли ковариационный анализ (GML); при post-hoс попарном сравнении применяли критерий Тьюки. Выявлен значимый эффект взаимодействия НД и полиморфизма гена OXTR rs7632287(G/A) на выраженность негативных симптомов у больных шизофренией. У больных без НД полиморфизмы не оказывали значимого эффекта на изучаемый фенотип. Таким образом, в нашем исследовании впервые показано, что полиморфизм rs7632287(G/A) и НД оказывают взаимное влияние на тяжесть негативных симптомов шизофрении.