Сходство спектров нуклеотидных замен митохондриальной ДНК человека, реконструированных через одно и многие поколения

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

С помощью филогенетического анализа нуклеотидных последовательностей целых митохондриальных геномов (мтДНК), позволяющего исследовать генетические изменения на протяжении многих поколений, реконструирован спектр нуклеотидных замен (по L-цепи мтДНК) в популяциях Европы. Также проанализированы спектры нуклеотидных замен мтДНК, наблюдаемых в состоянии гетероплазмии (на уровне ≥ 1% и ≥ 5%) у детей первого поколения. Обнаружено, что спектры нуклеотидных замен, реконструированных через одно и многие поколения, практически не различаются по основным параметрам: по распределению пиримидиновых и пуриновых замен (с преобладанием транзиций T>C), соотношению числа транзиций и трансверсий. Анализ филогенетического дерева гаплотипов мтДНК у европейцев отчетливо выявил влияние отрицательного (очищающего) отбора на митохондриальный генофонд. Предполагается, что селективные процессы, направляющие эволюцию мтДНК в одном и многих поколениях, имеют сходный характер, то есть обусловлены отрицательным отбором. Обсуждается проблема появления и распространения мутаций в митохондриях клеток зародышевой линии.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Б. А. Малярчук

Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук

Автор, ответственный за переписку.
Email: malyarchuk@ibpn.ru
Россия, Магадан, 685000

Список литературы

  1. Giles R.E., Blanc H., Cann H.M., Wallace D.C. Maternal inheritance of human mitochondrial DNA // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1980. V. 77. P. 6715–6719. https://doi.org/10.1073/pnas.77.11.6715
  2. Case J.T., Wallace D.C. Maternal inheritance of mitochondrial DNA polymorphisms in cultured human fibroblasts // Somat. Cell Genet. 1981. V. 7. P. 103–108. https://doi.org/10.1007/BF01544751
  3. Howell N., Kubacka I., Mackey D.A. How rapidly does the human mitochondrial genome evolve? // Am. J. Hum. Genet. 1996. V. 59. P. 501–509.
  4. Lightowlers R.N., Chinnery P.F., Turnbull D.M., Howell N. Mammalian mitochondrial genetics: heredity, heteroplasmy and disease // Trends Genet. 1997. V. 13. P. 450–455. https://doi.org/10.1016/s0168-9525(97)01266-3
  5. Just R.S., Irwin J.A., Parson W. Mitochondrial DNA heteroplasmy in the emerging field of massively parallel sequencing // Forensic Sci. Int. Genet. 2015. V. 18. P. 131–139. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2015.05.003
  6. Skonieczna K., Malyarchuk B., Jawień A. et al. Heteroplasmic substitutions in the entire mitochondrial genomes of human colon cells detected by ultra-deep 454 sequencing // Forensic Sci. Int. Genet. 2015. V. 15. P. 16–20. https://doi.org/10.1016/j.fsigen.2014.10.021
  7. Wei W., Tuna S., Keogh M.J. et al. Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity // Science. 2019. V. 364. https://doi.org/10.1126/science.aau6520
  8. Taylor C.R., Kiesler K.M., Sturk-Andreaggi K. et al. Platinum-quality mitogenome haplotypes from United States populations // Genes. 2020. V. 11. https://doi.org/10.3390/genes11111290
  9. Shoubridge E.A., Wai T. Mitochondrial DNA and the mammalian oocyte // Curr. Topics in Developmental Biol. 2007. V. 77. P. 87–111. https://doi.org/10.1016/S0070-2153(06)77004-1
  10. Floros V.I., Pyle A., Dietmann S. et al. Segregation of mitochondrial DNA heteroplasmy through a developmental genetic bottleneck in human embryos // Nat. Cell. Biol. 2018. V. 20. P. 144–151. https://doi.org/10.1038/s41556-017-0017-8
  11. Wallace D.C., Chalkia D. Mitochondrial DNA genetics and the heteroplasmy conundrum in evolution and disease // Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2013. V. 5. https://doi.org/10.1101/cshperspect.a021220
  12. Малярчук Б.А. Сравнительный анализ мутационных спектров митохондриальных геномов в популяциях человека // Мол. биология. 2023. Т. 57. № 5. С. 792–796. https://doi.org/10.31857/S0026898423050117
  13. Малярчук Б.А. Характеристика спектра нуклеотидных замен митохондриальной ДНК в популяциях человека в условиях высокогорья // Генетика. 2023. Т. 59. № 11. C. 1313–1318. https://doi.org/10.31857/S0016675823110085
  14. Mikhailova A.G., Mikhailova A.A., Ushakova K. et al. A mitochondria-specific mutational signature of aging: increased rate of A > G substitutions on the heavy strand // Nucl. Ac. Res. 2022. V. 50. P. 10264–10277. https://doi.org/10.1093/nar/gkac779
  15. Turro E., Astle W.J., Megy K. et al. Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system // Nature. 2020. V. 583. P. 96–102. https://doi.org/10.1038/s41586-020-2434-2
  16. Elson J.L., Turnbull D.M., Howell N. Comparative genomics and the evolution of human mitochondrial DNA: Assessing the effects of selection // Am. J. Hum. Genet. 2004. V. 74. P. 229–238. https://doi.org/10.1086/381505
  17. Li M., Schroeder R., Ko A., Stoneking M. Fidelity of capture-enrichment for mtDNA genome sequencing: Influence of NUMTs // Nucl. Ac. Res. 2012. V. 40. P. e137. https://doi.org/10.1093/nar/gks499
  18. Moilanen J.S., Majamaa K. Phylogenetic network and physicochemical properties of nonsynonymous mutations in the protein-coding genes of human mitochondrial DNA // Mol. Biol. Evol. 2003. V. 20. P. 1195–1210. https://doi.org/10.1093/molbev/msg121
  19. Kivisild T., Shen P., Wall D.P. et al. The role of selection in the evolution of human mitochondrial genomes // Genetics. 2006. V. 172. P. 373–387. https://doi.org/10.1534/genetics.105.043901
  20. Деренко М.В., Малярчук Б.А. Молекулярная филогеография населения Северной Евразии по данным об изменчивости митохондриальной ДНК. Магадан: СВНЦ ДВО РАН, 2010. 376 с.
  21. Малярчук Б.А. Анализ распределения нуклеотидных замен в генах митохондриальной ДНК человека // Генетика. 2005. Т. 41. № 1. С. 93–99.
  22. Galtier N., Enard D., Radondy Y. et al. Mutation hot spots in mammalian mitochondrial DNA // Genome Res. 2006. V. 16. P. 215–222. https://doi.org/10.1101/gr.4305906
  23. Ельцов Н.П., Володько Н.В., Стариковская Е.Б. и др. Роль естественного отбора в эволюции митохондриальных гаплогрупп Северо-Восточной Евразии // Генетика. 2010. Т. 46. № 9. С. 1247–1249.
  24. Литвинов А.Н., Малярчук Б.А., Деренко М.В. Характер молекулярной эволюции митохондриальных геномов русского населения Восточной Европы // Вестник СВНЦ ДВО РАН. 2020. № 2. С. 107–113. https://doi.org/10.34078/1814-0998-2020-2-107-113
  25. Cavadas B., Soares P., Camacho R. et al. Fine time scaling of purifying selection on human nonsynonymous mtDNA mutations based on the worldwide population tree and mother-child pairs // Hum. Mut. 2015. V. 36. P. 1100–1111. https://doi.org/10.1002/humu.22849
  26. Boucret L., Bris C., Seegers V. et al. Deep sequencing shows that oocytes are not prone to accumulate mtDNA heteroplasmic mutations during ovarian ageing // Hum. Rep. 2017. V. 32. P. 2101–2109. https://doi.org/10.1093/humrep/dex268
  27. Kang E., Wu J., Gutierrez N. et al. Mitochondrial replacement in human oocytes carrying pathogenic mitochondrial DNA mutations // Nature. 2016. V. 540. P. 270–275. https://doi.org/10.1038/nature20592
  28. Fleischmann Z., Cote-L’Heureux A., Franco M. et al. Reanalysis of mtDNA mutations of human primordial germ cells (PGCs) reveals NUMT contamination and suggests that selection in PGCs may be positive // Mitochondrion. 2024. V. 74. P. 101817. doi: 10.1016/j.mito.2023.10.005

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2024