Исследование роли генов, участвующих в метаболизме гистамина, в развитии аллергических заболеваний дыхательных путей

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Только для подписчиков

Аннотация

В основе патогенеза аллергических заболеваний (АЗ) находится взаимодействие генетических, эпигенетических и внешнесредовых факторов. Аллергический ринит (АР) и атопическая бронхиальная астма (БА) являются тесно взаимосвязанными и часто сочетающимися друг с другом АЗ дыхательных путей. Хроническое рецидивирующее течение этих заболеваний определяет необходимость дальнейшего и более глубокого исследования механизмов развития данных патологий. Гистамин является важнейшим медиатором воспаления, высвобождаемым при аллергических реакциях. Цель данной работы изучение роли полиморфных вариантов генов AOC1, HRH2, HRH3, ALDH7A1, ADCYAP1, HNMT, PSAP, SCG3, участвующих в метаболизме гистамина, в развитии различных эндофенотипов АЗ дыхательных путей, у индивидов, проживающих в Республике Башкортостан. Материалом для исследования являлись образцы ДНК 358 больных АЗ дыхательных путей различной этнической принадлежности (русские – 165, татары – 143, башкиры – 50) и 200 индивидов контрольной группы с неотягощенной наследственностью в отношении АЗ (русские – 75, татары – 83, башкиры – 42). Генотипирование полиморфных вариантов проведено методом ПЦР в режиме реального времени и ПЦР-ПДРФ-анализа. Обнаружено, что генотип rs1049793*СC и аллель rs1049793*С гена AOC1 ассоциированы с риском развития АЗ дыхательных путей и БА с сопутствующим АР у русских. Выявлен значительно более высокий уровень общего IgE у русских больных АЗ дыхательных путей с генотипом rs1049793*СС гена AOC1 по сравнению с носителями генотипов rs1049793*СG и rs1049793*GG. Установлена ассоциация аллеля rs17525472*С полиморфного варианта, локализованного вблизи гена SCG3, с развитием АР у индивидов русской этнической принадлежности. Результаты исследования свидетельствуют от том, что гены AOC1 и SCG3, участвующие в метаболизме гистамина, вовлечены в развитие различных эндофенотипов АЗ дыхательных путей у детей.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

О. Н. Савельева

Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Уфимский университет науки и технологий; Санкт-Петербургский государственный университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: olyasavelie@yandex.ru
Россия, Уфа, 450054; Уфа, 450076; Санкт-Петербург, 199034

А. С. Карунас

Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Башкирский государственный медицинский университет; Санкт-Петербургский государственный университет

Email: carunas@list.ru
Россия, Уфа, 450054; Уфа, 450008; Санкт-Петербург, 199034

А. Р. Бикташева

Башкирский государственный медицинский университет

Email: olyasavelie@yandex.ru
Россия, Уфа, 450008

А. О. Власова

Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук

Email: olyasavelie@yandex.ru
Россия, Уфа, 450054

И. М. Хидиятова

Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Уфимский университет науки и технологий; Санкт-Петербургский государственный университет

Email: olyasavelie@yandex.ru
Россия, Уфа, 450054; Уфа, 450076; Санкт-Петербург, 199034

Э. И. Эткина

Башкирский государственный медицинский университет

Email: olyasavelie@yandex.ru
Россия, Уфа, 450008

Э. К. Хуснутдинова

Институт биохимии и генетики – обособленное структурное подразделение Уфимского федерального исследовательского центра Российской академии наук; Уфимский университет науки и технологий; Санкт-Петербургский государственный университет

Email: olyasavelie@yandex.ru
Россия, Уфа, 450054; Уфа, 450076; Санкт-Петербург, 199034

Список литературы

  1. Рузикулов А. Клинико-аллергологические особенности и распространение аллергического ринита и бронхиальной астмы // Евраз. журн. медицинских и естественных наук. 2022. Т. 2. № 11. С. 87–96.
  2. Gautam Y., Johansson E., Mersha T.B. Multi-omics profiling approach to asthma: An evolving paradigm // J. Pers. Med. 2022. V. 12(1). P. 66. https://doi.org/10.3390/jpm12010066
  3. Zhang Y., Huang Y., Chen W. et al. Identification of key genes in allergic rhinitis by bioinformatics analysis // J. Intern. Med. Resh. 2021. V. 49(7). P. 1–14. https://doi.org/10.1177/03000605211029521
  4. Астафьева Н.Г., Баранов А.А., Вишнева Е.А. и др. Аллергический ринит // Клинические рекомендации. 2020. Т. 28. № 4. С. 246–256. https://doi.org/10.17116/rosrino202028041246
  5. Choi B.Y., Han M., Kwak J. W., Kim T.H. Genetics and epigenetics in allergic rhinitis // Genes. 2021. V. 12. https://doi.org/10.3390/genes12122004
  6. Bousquet J., Anto J. M., Bachert C. et al. Allergic rhinitis // Nat. Rev. 2020. V. 6 (95). P. 1–17. https://doi.org/10.1038/s41572-020-00227-0
  7. Thangam E.B., Jemima E.A., Singh H. et al. The role of histamine and histamine receptors in mast cell-mediated allergy and inflammation: The hunt for new therapeutic targets // Front. Immunol. 2018. V. 9. https://doi.org/10.3389/fimmu.2018.01873
  8. Anvari S., Vyhlidal C. A., Dai H. et al. Genetic variation along the histamine pathway in children with allergic versus nonallergic asthma // Am. J. Respir. Cell Mol. Biol. 2015. V. 53(6). P. 802–809. https://doi.org/10.1165/rcmb.2014-0493OC
  9. Meza-Velázquez R., López-Márquez F., Espinosa-Padilla S. et al. Association between two polymorphisms of histamine-metabolising enzymes and the severity of allergic rhinitis in a group of Mexican children // Allergol. Immunopathol. (Madr.). 2016. V. 44(5). P. 433–438. https://doi.org/10.1016/j.aller.2016.01.002
  10. Кучер А.Н., Черевко Н.А. Гены гистаминового метаболического пути и многофакторные заболевания человека // Генетика. 2018. Т. 54. № 1. С. 15–32. https://doi.org/10.7868/S0016675818010083.
  11. Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю. и др. Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов гистаминовых рецепторов (HRH1, HRH2, HRH3, HRH4) с развитием бронхиальной астмы у детей // Пульмонология. 2021. № 31(6). С. 729–738. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-6-729-738
  12. Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю. и др. Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов ALDH7A1, AOC1, PSAP, ADCYAP1, участвующих в метаболизме гистамина, с развитием бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан // Якутский мед. жур. 2023. №1 (81). С. 10–13. https://doi.org/10.25789/YMJ.2023.81.02
  13. Савельева О.Н., Карунас А.С., Федорова Ю.Ю. и др. Анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов аминоксидазы 1 AOC1 и гистамин-N-метилтрансферазы HNMT с развитием бронхиальной астмы у детей // Якутский мед. жур. 2020. №4 (72). С. 20–23. https://doi.org/10.25789/YMJ.2020.72.05
  14. García-Martín E., García-Menaya J., Sánchez B. et al. Polymorphisms of histamine-metabolizing enzymes and clinical manifestations of asthma and allergic rhinitis // Clin. Exp. Allergy. 2007. V. 37(8). P. 1175–1182. https://doi.org/10.1111/j.1365-2222.2007.02769.x
  15. Refaat M.M., Abdel-Rehim A.S., Elmahdi A.R. et al. Diamine oxidase enzyme: A novel biomarker in respiratory allergy // International Forum of Allergy & Rhinology. 2019. V. 9 (12). https://doi.org/10.1002/alr.22426
  16. Mayo-Yáñez M., Díaz-Díaz A., Vázquez-Barro J.C. et al. Relationship between allergic rhinitis and diamine oxidase activity: A preliminary report // Allergol. Select. 2021. V.5. P. 187–194. https://doi.org/10.5414/ALS400537
  17. Chiba Y., Ueda C., Kohno N. et al. Attenuation of relaxing response induced by pituitary adenylate cyclase-activating polypeptide in bronchial smooth muscle of experimental asthma // Am. J. Physiol. Lung Cell Mol. Physiol. 2020. V. 319(5). P. L786–L793. https://doi.org/10.1152/ajplung.00315.2020
  18. Mihalj H., Butković J., Tokić S. et al. Expression of oxidative stress and inflammation-related genes in nasal mucosa and nasal polyps from patients with chronic rhinosinusitis. Int. J. Mol. Sci. 2022. V. 23(10). P. 5521. https://doi.org/10.3390/ijms23105521
  19. Fernández-Novoa L., Corzo L., Seoane S. & Cacabelos R.A. Genomic approach to histamine function // J. Genomic Med. Pharmacogenomics. 2017. V. 1(2). P. 233–241.
  20. Szczepankiewicz A., Breborowicz A., Sobkowiak P., Popiel А. Polymorphisms of two histamine-metabolizing enzymes genes and childhood allergic asthma: a case control study // Clin. Mol. Allergy. 2010. V. 8. https://doi.org/10.1186/1476-7961-8-14
  21. Li X., Howard T.D., Zheng S.L. et al. Genome-wide association study of asthma identifies RAD50-IL13 and HLA-DR/DQ regions // J. Allergy Clin. Immunol. 2010. V. 125(2). P. 328–335. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2009.11.018

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Российская академия наук, 2024